Objetivo del tema: Comprender los tipos de mutaciones (génicas, cromosómicas, genómicas), sus causas y consecuencias, así como su papel en la evolución y en enfermedades genéticas.

Diapositiva 1 de 9

11% Completado

¿Qué son las mutaciones?

Una mutación es un cambio permanente en la secuencia del ADN. Pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales. Son la fuente primaria de variabilidad genética y la materia prima de la evolución.

Tipo	Nivel de cambio	Ejemplo	Consecuencia
Génica (puntual)	Cambio de una o pocas bases en un gen	Sustitución: A→G en el gen de hemoglobina	Anemia falciforme (un solo nucleótido cambiado)
Cromosómica (estructural)	Cambio en la estructura de un cromosoma	Deleción, duplicación, inversión, translocación	Síndrome de Cri du Chat (deleción del brazo corto del cromosoma 5)
Genómica (numérica)	Cambio en el NÚMERO de cromosomas	Trisomía (3 copias en vez de 2), monosomía	Síndrome de Down (trisomía 21): 3 copias del cromosoma 21

La anemia falciforme es el ejemplo clásico de mutación génica puntual: un solo nucleótido cambia (A→T), lo que sustituye ácido glutámico por valina en la hemoglobina, deformando los glóbulos rojos.

¿Necesitas ayuda con este tema?

Subtemas

Navegación Rápida

← → Navegar

Q Explicaciones

Progreso guardado localmente