Objetivo del tema: Identificar los patrones de herencia mendeliana y no mendeliana, los tipos de mutaciones cromosómicas numéricas y estructurales, y los síndromes hereditarios más frecuentes para responder reactivos del EXANI II de Premedicina.

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Leyes de Mendel y conceptos básicos

Concepto	Definición
Alelo	Forma alternativa de un gen en un locus específico del cromosoma
Genotipo	Constitución genética del individuo (ej: AA, Aa, aa)
Fenotipo	Expresión observable del genotipo (ej: color de ojos)
Dominante	Alelo que se expresa cuando está presente en una sola copia (Aa)
Recesivo	Alelo que solo se expresa en homocigosis (aa)
Heterocigoto	Individuo con dos alelos diferentes (Aa) para un locus
Portador	Heterocigoto para alelo recesivo; no manifiesta la enfermedad pero la transmite

1.ª ley de Mendel (segregación): los dos alelos de un individuo se separan en la meiosis; cada gameto recibe uno. 2.ª ley (distribución independiente): los genes en cromosomas diferentes se heredan independientemente.

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