El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética. Está organizado en cromosomas y contiene genes, las unidades de herencia que codifican proteínas.

El flujo de la información genética sigue el dogma central de la biología molecular: ADN → ARN → Proteína. Este proceso permite que la información almacenada en genes se convierta en las proteínas que determinan nuestras características.

💡 Clave: ADN (información) → ARNm (mensajero) → Proteína (función). Este es el dogma central de la biología molecular.

Panorama

Cromosomas

ADN: LA MOLÉCULA DE LA HERENCIA El ADN es un polímero de nucleótidos. Cada nucleótido tiene: • Azúcar: desoxirribosa • Grupo fosfato: PO₄³⁻ • Base nitrogenada: A, T, G o C Bases nitrogenadas: Purinas (doble anillo): • Adenina (A) • Guanina (G) Pirimidinas (anillo simple): • Timina (T) • Citosina (C) ESTRUCTURA DEL ADN (Watson y Crick, 1953) Doble hélice: • Dos cadenas antiparalelas • Hebras complementarias • Giro a la derecha • Diámetro: 2 nm • Una vuelta completa: 10 pares de bases Apareamiento de bases (Regla de Chargaff): • A = T (dos puentes de hidrógeno) • G ≡ C (tres puentes de hidrógeno) Por eso: cantidad de A = cantidad de T, y cantidad de G = cantidad de C Estructura del nucleótido: • El azúcar y fosfato forman el esqueleto (exterior) • Las bases están en el interior (emparejadas) • Enlaces fosfodiéster unen nucleótidos CROMOSOMAS: EMPAQUETAMIENTO DEL ADN El ADN debe compactarse para caber en el núcleo. Niveles de organización: 1. Nucleosoma: ADN enrollado alrededor de 8 histonas (proteínas) • "Collar de perlas" • 147 pares de bases por nucleosoma 2. Fibra de 30 nm: nucleosomas compactados 3. Bucles de cromatina: fibra de 30 nm formando bucles 4. Cromosoma condensado: máximo empaquetamiento (mitosis/meiosis) • Visible al microscopio • Forma de X (dos cromátidas hermanas) Partes del cromosoma: • Centrómero: constricción central, punto de unión del huso • Cromátidas hermanas: dos copias idénticas unidas por centrómero • Telómeros: extremos protectores (secuencias repetitivas TTAGGG) • Cinetocoro: proteínas en centrómero donde se unen microtúbulos Tipos de cromosomas (según posición del centrómero): • Metacéntrico: centrómero en el centro (brazos iguales) • Submetacéntrico: centrómero desplazado (brazos desiguales) • Acrocéntrico: centrómero cerca de un extremo • Telocéntrico: centrómero en el extremo CARIOTIPO Conjunto de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño y forma. Humanos: • 46 cromosomas (23 pares) • 22 pares autosómicos + 1 par sexual (XX o XY) • Diploides: 2n = 46 • Haploides (gametos): n = 23 CROMATINA Complejo de ADN + proteínas (histonas) en interfase. Tipos: • Eucromatina: descondensada, activa transcripcionalmente (genes expresados) • Heterocromatina: condensada, inactiva (genes silenciados) FUNCIÓN DE LOS TELÓMEROS • Protegen extremos cromosómicos del deterioro • Se acortan con cada división celular • Límite de divisiones celulares (límite de Hayflick) • Telomerasa: enzima que alarga telómeros (activa en células germinales y cancerosas)

Gen y expresión

¿QUÉ ES UN GEN? Un gen es un segmento de ADN que contiene la información para sintetizar: • Una proteína (gen estructural) • Un ARN funcional (ARNr, ARNt, ARN reguladores) El genoma humano tiene aproximadamente 20,000-25,000 genes (solo ~1.5% del ADN total codifica proteínas). Estructura de un gen eucariota: • Promotor: región donde se une la ARN polimerasa • Exones: secuencias codificantes (se expresan) • Intrones: secuencias no codificantes (se eliminan) • Terminador: señal de fin de transcripción DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR ADN → ARN → Proteína 1. Replicación: ADN → ADN (duplicación) 2. Transcripción: ADN → ARN 3. Traducción: ARN → Proteína 1. REPLICACIÓN DEL ADN Proceso de duplicación del ADN antes de la división celular. Características: • Semiconservativa: cada hebra sirve de molde • Cada nueva molécula tiene 1 hebra original + 1 hebra nueva • Ocurre en fase S del ciclo celular • Dirección: 5' → 3' Enzimas principales: • Helicasa: desenrolla la doble hélice ("abre el cierre") • ADN polimerasa: sintetiza la hebra complementaria • Ligasa: une fragmentos de Okazaki • Primasa: sintetiza cebadores (primers) Proceso: 1. Helicasa separa las hebras (forma horquilla de replicación) 2. ADN polimerasa lee 3' → 5' y sintetiza 5' → 3' 3. Hebra líder: síntesis continua 4. Hebra rezagada: síntesis discontinua (fragmentos de Okazaki) 5. Ligasa une fragmentos 2. TRANSCRIPCIÓN: ADN → ARN Síntesis de ARN mensajero (ARNm) a partir del ADN. Diferencias ADN vs ARN: • Azúcar: desoxirribosa (ADN) vs ribosa (ARN) • Bases: timina (ADN) vs uracilo (ARN) • Estructura: doble hebra (ADN) vs simple hebra (ARN) Proceso de transcripción: 1. Iniciación: • ARN polimerasa se une al promotor • Factores de transcripción ayudan • Se separan las hebras 2. Elongación: • ARN polimerasa lee hebra molde 3' → 5' • Sintetiza ARN 5' → 3' • Apareamiento: A-U, G-C (uracilo en lugar de timina) 3. Terminación: • Señal de terminación • ARNm se libera Procesamiento del ARNm (eucariotas): • Caperuza 5': protección y reconocimiento ribosomal • Cola poli-A 3': estabilidad • Splicing: eliminación de intrones, unión de exones 3. TRADUCCIÓN: ARN → Proteína Síntesis de proteínas en ribosomas usando ARNm como molde. Código genético: • Tripletes (codones): 3 nucleótidos = 1 aminoácido • 64 codones posibles • 61 codifican aminoácidos • 3 son codones de paro (UAA, UAG, UGA) • Degenerado: varios codones para el mismo aminoácido • Universal: mismo código en casi todos los organismos • Codón de inicio: AUG (metionina) Componentes: • ARNm: lleva el mensaje genético (codones) • ARNt (transferencia): transporta aminoácidos, tiene anticodón • ARNr (ribosomal): componente estructural de ribosomas • Ribosoma: dos subunidades (grande y pequeña), sitios A, P, E Proceso de traducción: 1. Iniciación: • Subunidad pequeña se une a ARNm (caperuza 5') • Reconoce AUG (codón de inicio) • ARNt con metionina se coloca en sitio P • Subunidad grande se une 2. Elongación: • ARNt con aminoácido entra en sitio A • Enlace peptídico se forma • Ribosoma se desplaza (translocación) • ARNt vacío sale por sitio E • Se repite 3. Terminación: • Codón de paro (UAA, UAG, UGA) • Factor de liberación • Proteína se libera • Ribosoma se disocia RESUMEN DEL FLUJO: ADN (núcleo) → Transcripción → ARNm → Procesamiento → ARNm maduro → Sale del núcleo → Traducción (ribosomas) → Proteína UN GEN, UNA PROTEÍNA Hipótesis de Beadle y Tatum: cada gen codifica una proteína (o una cadena polipeptídica). Modificada a: un gen, un polipéptido (proteínas pueden tener varias subunidades).

Clave: ADN (desoxirribosa, timina, doble hebra) vs ARN (ribosa, uracilo, simple hebra).

ADN vs ARN

Es universal (mismo en casi todos los organismos)

Es degenerado (varios codones para el mismo aminoácido)

Transcripción: ADN → ARNm (en núcleo)

Traducción: ARNm → Proteína (en ribosomas)

El síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 extra (trisomía 21). En lugar de tener 2 copias del cromosoma 21 (par normal), la persona tiene 3 copias. Cariotipo: • Normal: 46 cromosomas (23 pares) • Síndrome de Down: 47 cromosomas (trisomía 21) Causa: La mayoría de casos se debe a no disyunción durante la meiosis (los cromosomas homólogos no se separan correctamente). Esto produce un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando este gameto se fertiliza: 24 (gameto anormal) + 23 (gameto normal) = 47 cromosomas Factores de riesgo: • Edad materna avanzada (>35 años): mayor riesgo de no disyunción • No es hereditario en la mayoría de casos (95% son esporádicos) Características: • Rasgos faciales característicos • Discapacidad intelectual variable • Problemas cardíacos congénitos (40%) • Mayor riesgo de leucemia y Alzheimer Diagnóstico: • Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (prenatal) • Análisis de cariotipo: visualización de cromosomas

¡Excelente! Has comprendido la organización molecular del material genético y cómo la información fluye del ADN a las proteínas.

🎯 Resumen clave: ESTRUCTURA: • ADN: doble hélice, nucleótidos (azúcar-fosfato-base) • Apareamiento: A=T (2 puentes), G≡C (3 puentes) • Cromosoma: ADN + histonas, empaquetamiento en nucleosomas • Cariotipo humano: 46 cromosomas (23 pares) DOGMA CENTRAL: 1. Replicación: ADN → ADN • Semiconservativa • Helicasa, ADN polimerasa, ligasa 2. Transcripción: ADN → ARNm • ARN polimerasa • En núcleo • U reemplaza T 3. Traducción: ARNm → Proteína • En ribosomas • Código genético: codones (3 bases → 1 aminoácido) • ARNt transporta aminoácidos • Inicio: AUG GEN: • Segmento de ADN que codifica proteína o ARN • Promotor + exones + intrones • Genoma humano: ~20,000-25,000 genes

Del ADN a las proteínas: bases moleculares de la herencia

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